#Pastore Scozzese

Anomalie ereditarie del Pastore Scozzese!

di Stella Carola

Il nucleo delle cellule di ogni essere vivente contiene tutte le informazioni sull’essere stesso; tali informazioni provengono dai genitori, per una metà dal padre e per l’altra dalla madre, e sono contenute nei geni. Ogni gene controlla un carattere ed è costituito da alleli diversi che influenzano in maniera diversa la sua manifestazione, ma per ciascun carattere ogni individuo può possedere solo una coppia di alleli: uno ereditato dal padre ed uno dalla madre.

Il cane (e così il collie) ha 78 cromosomi, raccolti in 39 coppie, su cui sono distribuiti circa 100.000 geni. Tutto ciò costituisce il genotipo; il fenotipo invece è ciò che dell’individuo ci appare e può essere influenzato, oltre che dal genotipo, anche da fattori ambientali, di crescita e di sviluppo.

Vi sono malattie dovute a contagio, a virus, all’ambiente ecc. che non possono essere trasmesse dai genitori ai figli. Le malattie ereditarie sono invece quelle che fanno parte del patrimonio ereditario dell’individuo e che si trasmettono da una generazione all’altra.

In realtà la differenza tra i due tipi non è poi così netta, esistendo tra loro una relazione, spesso indiretta, che riconduce al patrimonio ereditario anche malattie che sembrerebbero dovute solo a fattori ambientali. Un tipico esempio è costituito dalla dilatazione e torsione gastrica (GDV), sindrome per la quale il cane ha uno stomaco enormemente aumentato di volume (dilatazione) che ruota sul proprio asse longitudinale (torsione). La mancanza di intervento può portare alla morte. Non si tratta di una malattia genetica nel senso stretto del termine, anche se recenti studi condotti negli USA porterebbero a conclusioni diverse (Purdue University - Indiana U.S.A.) ma è piuttosto un problema di conformazione del corpo, in quanto le razze predisposte a questa sindrome sono quelle di grande statura. E’ dunque una malattia che è in relazione col formato del cane (rapporto profondità/larghezza della cassa toracica): quanto più un cane è alto e stretto, tanto più è predisposto a questa malattia. Ma non è forse il formato del cane un carattere ereditabile? Sarebbe perciò facile diminuire l’incidenza di questa malattia all’interno di alcune razze selezionando cani meno alti e con il torace meno stretto.

La conoscenza delle anomalie ereditarie e dei loro meccanismi di trasmissione è fondamentale nel lavoro di un allevatore che voglia occuparsi di selezione, in senso evolutivo, della razza. A questo fine riassumiamo alcune conoscenze basilari.

Tutti i caratteri, e quindi anche tutte le anomalie ereditarie, si trasmettono in uno dei modi seguenti conosciuti:

Autosoma(1) dominante

Se l'allele è dominante, ne è richiesto uno soltanto perchè la malattia si manifesti.

Se ad esempio M è l’allele dominante che provoca la comparsa di una malattia ed m l’allele recessivo sano, MM (soggetto spesso inesistente perchè non arriva a svilupparsi) ed Mm rappresentano geneticamente e fenotipicamente un cane malato ed in grado di trasmettere la malattia alla prole, mm un cane sano.

Anomalie che si trasmettono in questa maniera sono facili da sradicare, in quanto il cane che possiede l’allele della malattia M (MM o Mm) è malato in maniera evidente e può essere eliminato dalla riproduzione. Il soggetto mm, che non manifesta la malattia, è sano anche nel genotipo

Genitori	Figli
Mm x mm	50% Mm	50% mm

In molti casi però la dominanza non è completa, allora il figlio eterozigote (Mm) ha un fenotipo più vicino (ma non identico) a quello del genitore omozigote dominante.

Un altro caso intermedio tra il precedente ed il successivo è quello dell’eredità intermedia, in cui nessuno dei due alleli ha la “forza” per prevalere sull’altro, per cui la prole avrà un fenotipo "intermedio" tra quelli dei due genitori.

(1) autosoma si dice di un cromosoma non sessuale, contrapposto ad un cromosoma sessuale o eterocromosoma o allosoma

Autosoma recessivo

E’ la più diffusa delle modalità di trasmissione genetica nei cani. Se P è l’allele normale e p quello della malattia, l’individuo col genotipo PP è sano, quello col genotipo Pp è un portatore della malattia e può trasmetterla alla discendenza (pur essendo fenotipicamente sano), mentre l’individuo con il genotipo pp è malato e trasmette l’allele malato p a tutti i suoi figli. Ne segue la necessità di individuare i portatori (Pp) della malattia.

Fortunatamente oggi per molte malattie genetiche sono disponibili test sul DNA che risolvono il problema dell’individuazione dei soggetti eterozigoti recessivi (Pp = portatori). Nelle malattie per le quali non sono disponibili tali test, l’identificazione dei portatori può avvenire adoperando il test riproduttivo o reincrocio, che riportiamo solo per cronaca, essendo per un allevatore di scarsissima utilità. Il cane sospetto eterozigote recessivo (portatore o sospetto tale) viene accoppiato con un soggetto omozigote recessivo (malato). I risultati possibili sono:

1) Se il soggetto da testare non è un portatore, ossia è anche geneticamente sano:

Genitori	Figli
PP  x  pp	100% Pp

non comparirà alcun soggetto malato nella prole; tutti i figli saranno fenotipicamente sani ma portatori;

2) Se il soggetto da testare è un portatore:

Genitori	Figli
Pp  x  pp	50%  Pp	50%  pp

metà dei figli saranno portatori e metà malati. In conclusione nella progenie appariranno soggetti malati solo se il soggetto da esaminare è un portatore della malattia.

Caratteri legati al sesso

Delle 39 coppie di cromosomi del cane solo una è costituita da cromosomi sessuali. Le femmine (XX) hanno una coppia di cromosomi sessuali X, mentre i maschi (XY) hanno un cromosoma X ed un cromosoma Y (portatore di scarse informazioni genetiche). Così un carattere legato al sesso si manifesterà in un maschio, mentre una femmina ne potrà essere solo portatrice. L’emofilia è l'esempio più conosciuto di anomalie legate al sesso, peraltro piuttosto rare nel cane.

Poiché i maschi sono o malati o sani, l’unico problema consiste nell’identificare le femmine portatrici. Se indichiamo con:

Maschio sano	Xh+Y
Maschio malato	Xh-Y
Femmina sana	Xh+X h+
Femmina portatrice	Xh+X h-
Femmina malata	Xh-X h-

Gli accoppiamenti possibili sono:

Genitori	Xh+Y				Xh-Y
Xh+X h+	Xh+Y	Xh+Xh+			Xh+Y		Xh+X h-
	100%  m. sani	100% f. sane			100% m. sani		100% f. portatrici
Xh+X h-	Xh+Y	Xh-Y	Xh+Xh+	Xh+Xh-	Xh+Y	Xh-Y	Xh+Xh-	Xh-X h-
	50% m. sani	50% m. malati	50% f. sane	50% f. portatrici	50% m. sani	50% m. malati	50% f. portatrici	50% f. malate
Xh-X h-	Xh-Y		Xh+X h-		Xh-Y		Xh-X h-
	100% m. malati		100% f. portatrici		100% m. malati		100% f. malate

Con un esame del sangue solitamente queste malattie sono individuabili, ma se fosse necessario procedere per via genetica, potremmo adoperare ancora il test del reincrocio accoppiando la femmina sospetta portatrice con un maschio malato: la nascita di un figlio (maschio o femmina) malato denota la natura portatrice della madre.

Eredità poligenica

Le caratteristiche poligeniche sono controllate da un numero molteplice e sconosciuto di geni.

L’impossibilità di determinare il genotipo per tali caratteri fa sì che essi siano molto difficili da controllare. I tentativi migliori di controllo sono basati su una rigorosa procedura di analisi dei soggetti, di classificazione e di pubblicazione dei dati all’interno di una razza.

La displasia dell'anca è la più nota delle anomalie poligeniche, la cui incidenza è stata negli ultimi anni notevolmente ridotta proprio mettendo in atto rigide procedure di controllo (almeno su alcune razze).

La velocità con cui avvengono nuove scoperte nel campo dell’ingegneria genetica fa ben sperare che presto ogni anomalia ereditaria avrà a disposizione un test con cui esaminare i riproduttori. I test suggeriti (reincrocio o progeny test) sono infatti di difficile realizzazione per un allevatore ed inoltre, causando la nascita di un notevole numero di animali malati o portatori, pone l’allevatore di fronte a problemi morali di non facile soluzione.

Quelle riportate sono le principali modalità con cui le malattie ereditarie si trasmettono attraverso le generazioni. Esistono altri meccanismi, più rari e più complessi, il cui controllo richiede il ricorso a modelli matematici di trasmissione attraverso una popolazione ed i cui risultati ci danno le probabilità di comparsa di un’anomalia all’interno di una razza.

Attualmente sono più di 300 le anomalie ereditarie studiate nel cane e la loro ripartizione secondo la modalità di trasmissione genetica (Patterson) ci dà questi risultati:

Autosoma recessivo	30%
Autosoma dominante	8%
Poligeniche	>8%
Legate al sesso	2%
Ignote	52%

La tabella che segue riporta infine alcune delle circa 40 malattie ereditarie che in qualche modo sembrano interessare il collie ed i relativi meccanismi di trasmissione, laddove noti. I dati derivano da studi condotti da vari istituti di ricerca tra i quali ricordiamo:

Association of Veterinarians for Animal Rights-California
Sir James Dunn Animal Welfare Centre at the Atlantic Veterinary College
University of Prince Edward Island
Canadian Veterinary Medical Association

In questa tabella le prime due malattie interessano il collie in maniera importante. Il secondo gruppo rappresenta malattie che nel collie hanno un'incidenza più marcata che in altre razze. Infine l'ultimo gruppo è rappresentato da malattie che solo sporadicamente sono state segnalate nel cane da pastore scozzese.

Anomalia	Meccanismo di trasmissione
Collie Eye Anomaly	Autosoma recessivo a gravità influenzata da geni modificatori
Dermatomiosite	Autosoma dominante con espressività variabile
Displasia dell’anca	Poligenica con influenza dell’ambiente
Pemfigoide bolloso	Sconosciuto
Cataratte	Sconosciuto
PRA	Autosoma recessivo
Degenerazione cerebellare eredit.	Autosoma recessivo
Distrofia corneale	Sconosciuto nel collie
Abiotrofia neuronale ereditaria	Autosoma recessivo
Sindrome grigia del collie	Autosoma recessivo ad effetto pleiotropico
Sordità	Autosoma dominante se associata al colore merle
Demodicosi	Sconosciuto. La razza collie mostra una predisposizione
Epilessia	Sconosciuto
Lupus eritematoso	Sconosciuto
Microftalmia	Sconosciuto nel collie
Mielopatia degenerante	Sconosciuto
Entropion	Eredità poligenica
Emofilia A	Allosoma (legato al sesso ) recessivo
Distrofia neuroassonale	Autosoma recessivo
Adenite sebacea	Sconosciuto
Malattia di von Willebrand	Autosoma con dominanza incompleta