#Pastore Scozzese

La genetica del Pastore Scozzese!

di Luigi D'Alesio

Gli esseri viventi sono formati di cellule nel cui nucleo si trova una molecola, detta DNA, che contiene tutte le informazioni che determinano le caratteristiche dell’individuo. Queste informazioni sono contenute nei cromosomi, formati da due filamenti di DNA, sui quali ci sono i geni, porzioni di DNA che controllano specifici caratteri.
Ogni specie ha un numero fisso di cromosomi: l’uomo ne ha 46, il topo 42, la rana 26, il cane 78. Dunque lungo i cromosomi, ed in posizioni tipiche dette loci, si trovano i geni; ogni gene è responsabile di un particolare carattere. Ogni gene però può esprimersi in due o più varianti (alleli) che tra loro possono avere particolari relazioni di dominanza.
Il cane ha, come detto, 78 cromosomi, raccolti in 39 coppie, su cui sono distribuiti circa 100.000 geni. Ad ogni gene ereditato dal padre corrisponde un omologo (che controlla lo stesso carattere) gene ereditato dalla madre; i due geni (alleli) possono controllare il carattere alla stessa maniera (e in tal caso l'organismo si dice omozigote per quel carattere) o in maniera differente (ed allora l'organismo si dice eterozigote per quel carattere). Tutto ciò costituisce il genotipo; il fenotipo invece è ciò che dell’individuo ci appare e può essere influenzato, oltre che dal genotipo, anche da fattori ambientali, di crescita e di sviluppo. Questo è soltanto il punto di arrivo di un percorso molto lungo che la genetica ha fatto e che ha trovato la sua espressione più alta negli studi di Gregorio Mendel.
Per i suoi esperimenti Mendel scelse una pianta molto diffusa chiamata volgarmente pisello da giardino (pisum sativum). Essa si riproduce per autoimpollinazione, cioè nello stesso fiore sono contenuti sia l'organo maschile (polline) che quello femminile (uovo); Mendel scelse piante che differivano per un solo carattere (antagonista) come la forma (liscia o rugosa) o il colore (giallo o verde) ed incrociò inizialmente piante a seme giallo con piante a seme verde, chiamando queste piante generazione parentale (P); chiamò invece generazione filiale (F) le piante ottenute dall'incrocio parentale.
La prima scoperta di Mendel fu di constatare che nella prima generazione (detta F1) uno dei caratteri antagonisti spariva. Cioè dall'incrocio di piante a seme giallo e piante a seme verde nascevano solo piante a seme giallo. Questo carattere che prevaleva fu da Mendel chiamato dominante, mentre il carattere che nella F1 spariva, fu detto recessivo. Mendel potè quindi enunciare la sua prima legge o legge della dominanza: incrociando individui che differiscono per lo stesso carattere, si ottengono nella prima generazione (F1) tutti individui con lo stesso carattere, che è quello dei due che è dominante.
Come esempio supponiamo che sul locus che controlla il colore del seme ci siano nella prima pianta due alleli che indicheremo con GG, ognuno dei quali dà al seme la colorazione gialla. Abbiamo indicato i due alleli con la lettera maiuscola perché sappiamo che il giallo è un allele dominante rispetto al verde. Nell’altra pianta, sullo stesso locus, ci sono due alleli che indicheremo con vv, che determinano la colorazione verde del seme. Naturalmente altre piante potranno avere nello stesso locus altri alleli che danno ancora altre colorazioni del seme, ma nelle piante che stiamo esaminando ci sono solo gli alleli per le colorazioni gialla e verde. Andando ad incrociare le due piante si avrà:

Ossia come previsto da Mendel: GG x vv = 100% Gv

La generazione F1 è composta solo da piante a seme giallo, essendo l’allele G dominante rispetto all’allele v. Continuando i suoi esperimenti Mendel reincrociò tra loro i prodotti F1 dell’esperimento precedente e trovò che i caratteri recessivi riapparivano nella seconda generazione (F2) in un rapporto costante rispetto a quelli dominanti di 1 a 3.
Questo gli permise di enunciare la sua seconda legge o legge della disgiunzione dei caratteri: incrociando tra loro individui ottenuti dalla prima generazione (F1) aventi tutti il fenotipo del carattere dominante, si ottiene una seconda generazione (F2) in cui appaiono individui con il carattere dominante ed individui con il carattere recessivo nel rapporto di 3 a 1.
Tornando al nostro esempio incrociamo due piante ottenute nel modo visto prima

Ossia come previsto da Mendel: Gv x Gv = 25% GG + 50% Gv + 25% vv

Le due piante GG e Gv sono entrambe a seme giallo e fenotipicamente indistinguibili, ma diverse geneticamente, per cui possiamo dire che su 4 piante della generazione filiale F2, tre sono gialle ed una verde, come previsto dalla II legge di Mendel.
Mendel continuò i suoi esperimenti incrociando piante di pisello che differivano per due caratteri, ad esempio piselli a semi gialli e lisci con piselli a semi verdi e rugosi. Ricordiamo che il carattere giallo ed il carattere liscio sono dominanti rispetto ai caratteri verde e rugosi che sono invece recessivi. In accordo con la I legge, nella prima generazione (F1) si ottengono tutti piselli a semi gialli e lisci, ma dall'autoimpollinazione di queste piante Mendel notò che il rapporto di riapparizione del giallo e del liscio da un lato e del verde e rugoso dall'altro, si manteneva ancora di 3 a 1, però i caratteri, che inizialmente erano combinati nella stessa pianta, si comportavano come se fossero stati indipendenti gli uni dagli altri. Ciò permise di enunciare la terza legge o legge della indipendenza dei caratteri: se si incrociano due individui differenti per più caratteri, ciascun carattere compare nei figli indipendentemente dagli altri.
Continuando il nostro esempio, se accoppiamo piante a seme giallo liscio, con piante a seme verde rugoso, otterremo, in accordo con la prima legge di Mendel:

Ossia: GGLL x vvrr = 100% GvLr

Reincrociando i prodotti della F1, si avrà:

P	GvLr
GvLr	GGLL	GGLr	GGLr	GGrr
	GvLL	GvLr	GvLr	Gvrr
	GvLL	GvLr	GvLr	Gvrr
	vvLL	vvLr	vvLr	vvrr

che raggruppati ci dicono che ci sono 12 semi gialli e 4 semi verdi (3 a 1) e ci sono 12 semi lisci e 4 semi rugosi (3 a 1) in accordo con la II legge di Mendel e che questi caratteri, colore e superficie del seme, sono indipendenti l’uno dall’altro in accordo con la III legge di Mendel. Riassumendo, nella riproduzione ogni carattere è regolato da una coppia di fattori ciascuno dei quali è ereditato da un genitore. I fattori di una coppia, che chiamiamo geni, costituiscono l'unità genetica elementare. Ogni gene di una coppia controlla un particolare carattere (colore, forma ecc.). I due geni della coppia possono controllare il carattere alla stessa maniera o in maniera differente. I geni omologhi, cioè i corrispondenti di una coppia che sono interessati allo stesso carattere in maniera differente, si chiamano alleli, che sono forme alternative dello stesso gene. Vi è una sola coppia di cromosomi in cui gli omologhi hanno forma diversa, e sono i cromosomi sessuali. Nei mammiferi (negli uccelli succede il contrario) la femmina possiede due cromosomi di aspetto simile (indicati con X) mentre il maschio possiede due cromosomi di aspetto diverso: il primo è sempre X, il secondo si indica con Y. La determinazione del sesso dipende quindi, nei mammiferi, dal maschio. Considerando dunque un accoppiamento solo in riferimento al cromosoma sessuale, avremo:

P	XX
XY	XX	XX	XY	XY

Ossia: XY x XX = 50% XX + 50% XY

Cioè, come è ovvio, da un maschio e da una femmina nascono il 50% di maschi ed il 50% di femmine. Osserviamo inoltre che il cromosoma Y è portatore di scarse informazioni genetiche.

Ma non sempre le cose vanno in maniera tanto semplice, e le leggi di Mendel presentano in pratica nella riproduzione numerose eccezioni. Vediamo quali sono le principali.

L’eredità intermedia è un’eredità senza dominanza. Un tipico esempio può aversi incrociando fiori rossi (RR) e fiori bianchi (BB). Nella prima generazione F1, si ottengono solo fiori rosa:

RR x BB = 100% RB

RB è infatti un fiore dalla colorazione intermedia tra il rosso ed il bianco, in quanto nessuno dei due alleli R e B ha la forza di prevalere sull’altro.

L’incrocio F2 ci riporta nelle previsioni, infatti:

RB x RB = 25% RR + 50% RB + 25% BB

ossia dà il 25% di fiori rossi, il 50% di fiori rosa e il 25% di fiori bianchi.

Un’altra eccezione alle leggi di Mendel è l’eredità quantitativa o poligenica, così detta perché un certo carattere è influenzato dall’apporto di un gran numero di geni.

La penetranza incompleta è simile all’eredità intermedia, ma in questo caso, invece di avere individui F1 intermedi, ci sarà un carattere che prevale sull’altro anche se non ha la forza di mascherare completamente il carattere recessivo.

L’epistasi è invece il fenomeno per il quale l’espressione di un carattere è mascherato dall’effetto di altri geni che non appartengono alla stessa serie allelica.

I caratteri legati al sesso sono quelli regolati da geni presenti sui cromosomi sessuali; la loro trasmissione avviene in maniera diversa rispetto ai modelli mendeliani. Dato che le femmine possiedono due copie del cromosoma X, mentre i maschi una sola, ne consegue che le femmine possono essere omozigoti o eterozigoti per un carattere legato al sesso, mentre i maschi no. Di conseguenza nei riguardi di un carattere legato al sesso le femmine possono essere portatrici o esprimerlo, i maschi invece, se hanno quel carattere sul loro unico cromosoma X, lo esprimono.

Spesso un singolo gene può influenzare più di un carattere. Questi effetti molteplici di un gene sono detti pleiotropia.

Accenniamo infine ai geni letali, che sono geni che possono esprimersi solo allo stato di eterozigosi. I soggetti omozigoti infatti muoiono spesso ancor prima della nascita. Un caso particolare è invece costituito dai geni subletali, che sono quelli che, pur non provocando la morte dell’organismo, gli procurano danni notevoli.

Riferimenti e Bibliografia:
M. Andreoli - La genetica e il cane
A.Ruvinsky - J. Sampson - The Genetics of the Dog